Ny genterapi bromsar als hos svensk patient

Medicin

ALS STÅR FÖR amyotrofisk lateral skleros och bryter ner nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen är obotlig och de flesta som drabbas dör inom några år. Men en ny genterapi kan bromsa in sjukdomsförloppet för patienter med en viss ärftlig variant av ALS. Det gäller de omkring 6 procent av ALS-patienterna där sjukdomen beror på en mutation i genen SOD1.

En av de patienter som blivit hjälpt är en svensk man i 30-årsåldern. Fyra år efter att han fick sin diagnos kan han, tack vare genterapin, gå i trappor, tala och leva ett aktivt liv.

– Det är ett genombrott som visar att det är möjligt att få fram ett läkemedel som på ett väldigt tydligt sätt bromsar in sjukdomens utveckling, säger Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor på institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet.

Han har forskat om ALS i drygt 30 år och bidragit till utvecklingen av den nya genterapin. Bland annat har han kartlagt svenska familjer med den ärftliga mutationen i SOD1-genen och fungerat som rådgivare för läkemedelsbolaget Biogen, som utvecklat den nya behandlingen.

Läkemedlet, med den aktiva substansen tofersen, ges som en injektion i ryggraden var fjärde vecka. Resultatet av den kliniska prövningen visar att sjukdomsförloppet bromsats även hos andra deltagare.

Enligt Peter Andersen blir effekten sannolikt bättre ju tidigare behandlingen sätts in. I en ny klinisk studie ges behandli