Forskare på flera olika håll har med en ny metod lyckats få barn med en typ av medfödd dövhet att höra.
Marie Alpman
Medicin
VID CHILDREN’S HOSPITAL of Philadelphia har en elvaårig pojke börjat kunna höra efter att ha genomgått en ny typ av genterapi. Det handlar om en behandling riktad mot en ovanlig form av medfödd dövhet som beror på en mutation i en gen som kallas OTOF. Mutationen förhindrar bildandet av proteinet otoferlin, som behövs för att hårcellerna i hörselsnäckan ska kunna överföra ljudsignaler till hörselnerven.
Den elvaåriga pojken behandlades i ena örat i oktober förra året. Fyra månader senare kunde pojken höra ljud för första gången i sitt liv.
– Det är ett enormt steg framåt. Man har tidigare visat det här på försöksdjur, men att man nu även gjort det på människor är väldigt spännande, säger Barbara Canlon, professor i hörselfysiologi vid Karolinska institutet per telefon från USA.
Flera andra genterapiprojekt riktade mot otoferlin har nyligen genomförts. Bland annat har kinesiska forskare publicerat en studie i The Lancet, där fem av sex döva barn som behandlats med samma typ av genterapi delvis kunde höra. En annan kinesisk studie visade samma sak efter behandling av två barn.
Vid behandlingen injiceras en fungerande kopia av OTOF-genen som inte innehåller mutationen till hörselsnäckan i innerörat. Genen, som består av 6 000 baspar, är dock för stor för att transporteras i ett stycke. Forskarna har därför delat på genen i två delar, som var och en packats in i ett ofarligt viru
